Именно в медицинской науке множество имен. Практически сколько болезней и симптомов, столько же имен. Но в истории были ситуации, когда одно и то же заболевание описано одновременно двумя или больше медиками. Подобная ситуация сложилась с болезнью Шарко-Мари-Тута.
Общее описание
В научном мире патология еще называется перонеальная мышечная атрофия. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть без привязки к половому признаку. Чтобы ребенок заболел, ему потребуется унаследовать лишь один дефектный ген.
Болезнь Шарко характеризуется увяданием голеней и, как следствие, их атрофией и дальнейшим усыханием. Этот тип невропатии встречается достаточно часто, примерно 1 пациент на 2,5 тысячи человек. Выделяют два типа и несколько подтипов патологии.
Историческая справка
Впервые официальное описание заболевания появилось в 1886 году в журнале La revue de medicine. Одним из авторов был Жан Мартен Шарко (Франция), которому на тот момент уже шел 61 год и он был известным медиком страны. Вторым автором, участвующим в описании заболевания и его симптомов, был его ученик, который практиковал всего лишь 3 года и звали его Пьер Мари.
Вторая статья была написана совсем молодым неврологом Говардом Генри Тутом (Англия), он только год назад получил приставку к своему имени – MD. И с того момента, заболевание получило название, состоящее из фамилий трех врачей.
Понятное дело, что это были не первые публикации о перонеальной мышечной атрофии. Еще ранее в записях Рудольфа Вирхова (1855 год) присутствует описание заболевания, но не столь подробное и без признаков.
Характерные черты патологии
Болезнь Шарко хорошо описана еще в 1866 году, и с того времени выделяют ряд характерных признаков:
- атрофия мышц нижних конечностей;
- на более поздней стадии наблюдается атрофия предплечий и ладоней;
- заболевание характерно сразу для нескольких членов одной семьи;
- конечности, расположенные ближе к корпусу, сохраняют свою активность;
- фибриллярные сокращения мышц лица, туловища и плечей;
- вазомоторные расстройства при нормальной чувствительности пораженных конечностей;
- судороги;
- развитие заболевания в детском возрасте.
Симптоматика
Самый распространенный симптом болезни Шарко – атрофия конечностей, в особенности мышц икр. Однако с XIX столетия обнаружено еще ряд признаков, характеризующих патологию:
- гипестезия стопы, встречается в 80% случаев;
- высокий свод стопы (50%);
- высокое поднятие ног при передвижении, наблюдается практически у 100% пациентов;
- нарастающая слабость в ногах (30%);
- онемение мышц кистей (50%).
Также может наблюдаться искривление ног и изменение формы голени. В большинстве случаев у пациентов часть конечности ниже колена очень тонкая при нормальном телосложении в остальных частях тела. Позднее появляется мышечная боль, слабость, приводящая даже к невозможности выполнять повседневную работу.
Помимо этого, ученым удалось установить, что существует несколько вариантов патологии.
Первый тип
Данная разновидность присуща пациентам в возрасте 10-20 лет. Симптомы Шарко в данном случае изначально в слабости в области голеней. Начинается атрофия, и пациенту тяжело приподнять стопы, такое проявление называют еще «свисающая стопа». Чуть позднее появляется слабость в кистях рук, утрачивается чувствительность, появляются болевые ощущения.
Слабовыраженный тип характеризуется молоткообразными пальцами и высоким сводом стопы. Чаще всего этот тип ярче выражен у мужской половины человечества. Зато болезнь достаточно долго развивается, поэтому никак не влияет на продолжительность жизни.
Второй тип
Данный вид обычно проявляется в подростковом возрасте, болезнь протекает медленно. Ребенок выглядит явно неуклюже, у него нестандартная походка. Основная симптоматика характерна для периода полового созревания.
Третий тип
Разновидность патологии еще называют болезнью Дежерин-Соттас. Болезнь встречается очень редко, но сопровождается ярко выраженной мышечной слабостью, отсутствием чувствительности из-за повреждения миелиновой оболочки. Также для данного типа характерно стремительно развитие заболевания, может даже наблюдаться утрата рефлексов. Как правило, третий тип развивается в детском возрасте.
Четвертый тип
Симптомы болезни Шарко-Мари при данном типе уже проявляются в детстве. Однако болезнь очень редкая и очень часто приводит к инвалидности.
Тип Х
Данное заболевание характерно для мужчин. Связано с мутацией Х-хромосомы. Если даже и выявляется у женщин, то симптоматика очень слабая.
Диагностика
Самый большой риск развития заболевания у лиц, в родстве которых есть люди с подобным заболеванием. Связана патология с поражением периферических нервов. Они, в свою очередь, состоят из аксона и миелиновой оболочки. Если появляется заболевание, то страдать может как оболочка, так и аксон.
Диагностические мероприятия при подозрении на наличие болезни Шарко начинаются с подробного опроса пациента, выявления наличия родственников с подобным заболеванием. В дальнейшем проводится исследование скорости и силы электрических импульсов, проходящих через нервы. Данное исследование еще называется электромиография. В этом случае в мышцы поочередно вводят тонкую иглу и вызывают слабые поражения электрическим током, если ответ нервной системы слабый или задержанный, то это дает право предположить наличие патологии.
Также обязательно проводится генетическое тестирование для определения наличия или отсутствия мутации гена.
Терапевтические мероприятия
Лечение болезни Шарко-Мари-Тута достаточно сложное и длительное. Прежде всего, используются витамины из группы нейротропных, назначаются средства, позволяющие поддержать метаболизм в мышцах. В ряде случаев используются анаболические медикаменты.
Чтобы обеспечить мобильность пациенту, назначаются ортопедические средства, в крайне тяжелых случаях используются ходунки или инвалидная коляска. В некоторых случаях рекомендуется хирургическое вмешательство, при котором удаляются ахилловы сухожилия, что упрощает процесс ходьбы и снижает болевые ощущения.
Не лишним будет прибегнуть к рефлексотерапии, массажу и лечебной физкультуре. Но следует помнить, что на сегодня патология является неизлечимой, врачи способны лишь улучшить качество жизни пациента.
Лечебная физическая культура
При лечении болезни Шарко-Мари основная цель ЛФК – увеличение силы паретичной группы мышц. Также упражнения направлены на сохранение уровня мышечной группы, которая еще здорова, улучшение биомеханики движений.
При наличии заболевания первого типа рекомендованы общеукрепляющие упражнения, с мячами и обручем, плавание со специальными подставками. Таким лицам следует больше гулять пешком, играть в подвижные игры, но использовать исключительно спортивную обувь.
Второй тип патологии предполагает более легкие упражнения, чаще всего рекомендуется их проводить из положения сидя или лежа.
С больными 3 и остальных групп проводятся исключительно индивидуальные занятия. Большая часть упражнений нацелена на сохранение активного состояния организма в целом.
Возможные осложнения
Лечение болезни Шарко хоть и не приводит к полному выздоровлению, но все же улучшает качество жизни пациента. Однако в ряде случаев, если поражаются нервы, отвечающие за диафрагму, дыхание может быть затруднено. В такой ситуации используются уже бронхолитики, вплоть до искусственной вентиляции легких.
У лиц с данной патологией есть большой риск получить травму. Пациентам лучше отказаться от кофе, алкоголя и табакокурения. В повседневной жизни лучше остерегаться стрессов и беречься от депрессий. Все эти факторы только ухудшают состояние больного. В этом случае может помочь когнитивная поведенческая терапия.
Последние стадии заболевания приводят к полной атрофии мышц, больной утрачивает полностью способность совершать движения, а это прямой путь к параличу и, как следствие, – летальный исход.
Конопля
Исследования, проведенные в 2014 году, доказали, что процесс развития болезни Шарко позволяет замедлить конопля. Изучением вопроса занимались испанские ученные из Университета Комплутенс. Они анализировали действие препарата «Сативекс» и подобных лекарственных средств с содержанием экстракта конопли.
Кстати, это не первые эксперименты в данной области, и все они показали неоценимый потенциал каннабиноидов.
Исследования в данной области очень важны, ведь на сегодня существует лишь один разрешенный препарат FDA «Рилузол». Но лекарство способно лишь продлить жить пациента на несколько месяцев. Некоторые правительства пошли дальше и разрешили использование «Сативекса» у себя, таких стран на сегодняшний день – 24. Но используют его при лечении рассеянного склероза. А симптоматика у обоих заболеваний очень схожа.