Генетика человека: понятие, основы, методы изучения

Генетика человека – наука, объединяющая в себе генетику и медицину. Она посвящена закономерностям наследования, изменения, эволюции человека. Данная наука рассматривает как индивидуумов, состояние которых полностью соответствует норме, так и имеющих различные индивидуальные признаки физиологии, психологии, доставшиеся с рождения, а также патологические состояния. Генетика рассматривает и поведенческие аспекты. Основная задача ученых – определить, что формируется под влиянием среды, а что представляет собой проявления генотипа.

Общее представление

Генетика человека основана на общих закономерностях – таковые универсальны, их можно применять к самым разным видам и особям, и человек не является исключением. В настоящее время выявлено более 3 000 признаков, присущих человеку. Они затрагивают морфологию, биохимию, физиологию. 120 из них имеют связь с половой принадлежностью. Ученые смогли выявить и исследовать 23 типа генетического сцепления. Удалось составить карту хромосом, на которой зафиксированы многие гены.

Особенного внимания заслуживают исследования, проведенные в рамках уточнения генетики человека, посвященные малочисленным популяциям, то есть таким социумам, в которых не более полутора тысяч человек. Ученые установили, что для подобной группы людей частота заключения браков внутри превышает 90 %, следовательно, всего лишь за один век все участники становятся друг другу троюродными родственниками. Исследования показали, что в таких условиях повышается риск рецессивных мутаций. Порядка восьми процентов из них летальны, некоторые связаны со строением глаз или скелета. Мутации зачастую наблюдаются уже на этапе формирования плода, что приводит к его преждевременной гибели – еще до родов или сразу после появления на свет.

Особенности и цифры

Исследуя генетику человека, удалось выявить, что гаплоидный набор представляет собой комбинацию генов в количестве не менее 100000, но у некоторых это число достигает миллиона. Один геном – источник мутаций от одной до десятка. Рост вероятности мутаций на 0,001 % для конкретного индивидуума не значит практически ничего, но при оценке здоровья популяции картина меняется – количество больных измеряется сотнями и тысячами. Анализируя полученную информацию, ученые смогли оценить, насколько важно мутагенное влияние мира вокруг нас. Именно исследуя его в масштабах популяции, можно осознать величину проблемы.

Изучая геном человека в генетике, удалось установить, что человеку присущи некоторые специфические особенности, из-за которых научный прогресс замедляется. В частности, кариотип обладает огромным количеством хромосом, кроме того, в браке обычно рождается мало детей. А во время беременности преимущественно женщина вынашивает только одного ребенка. Исключения возможны, но встречаются редко. Сложность исследования генетики человека связана с продолжительностью взросления и медленной сменой поколений, а также невозможностью сформировать брачную базу, организовать подопытное скрещивание, применять искусственные технологии для активизации мутаций.

Исследование генетики человека – это не только вынужденная борьба со сложностями и проблемами, но и ряд специфических достоинств. Для человека свойственны мутации, в настоящее время их разнообразие только растет. Кроме того, подробно изучены физиология, анатомия вида. Популяция в целом многочисленная, а значит, ученые могут подобрать среди существующих такие брачные схемы, которые максимально соответствуют целям проводимой научной работы.

Не стоять на месте

Задачи генетики человека – изучить, как происходит наследование, в каких формах проявляются генетические признаки у различных особей. В настоящее время ученые точно знают, что от человека к человеку набор признаков меняется достаточно существенно. Это объясняется актуальностью всех типов наследования: по доминанте, рецессивному гену, аутосомно, кодоминантно, в сцеплении с половой хромосомой. Чтобы добиться максимальной точности исследований, необходимо использовать специфические методы – таковые разработаны специально для изучения человека. Не останавливается работа над новыми методами и способами, которые позволят получить больше информации по этой теме.

Вот уже не первое десятилетие ученые не только лишь собирают новые сведения. В генетике человека используют аналитические подходы, предполагающие анализ уже известных данных с учетом новой полученной информации. Такой непрекращающийся аналитический процесс позволяет расширять каталог человеческих признаков, передающихся между поколениями.

Человек и наука

Изучение генетики человека предполагает исследование механизмов наследования и особенностей изменчивости, присущей человеку как виду. Альтернативный термин, которым обозначают науку – антропогенетика. Наука посвящена различиям и общностям людей, объясняемым наследственным фактором. В настоящее время принято в отдельную категорию выносить медицинскую генетику. Эта область посвящена передающимся по наследству болезням, методам их лечения и предупреждения. Актуальность исследований тесно связана с большой наработанной базой информации по этому вопросу. Удалось получить довольно четкие сведения о морфологии и физиологии, биохимии человека. Вся эта информация актуальна при изучении генетической специфики представителей популяции.

Особенности изучения наследственности, генетика человека – наука, тесно связанная с особенностями социума, этики, биологии человека. При этом учитывают, что человек имеет возможность мыслить абстрактно, воспринимать данные. Эти черты считаются неоспоримыми преимуществами, которые не присущи иным объектам, исследуемым генетикой.

Исследования: как организованы?

В генетике человека используют методы: цитогенетика, статистика, исследование популяций, онтогенетика, генеалогия, моделирование. Распространен близнецовый подход к изучению человека. Интересный и дающий немало полезной информации способ – дерматоглифика. В генетике человека используют метод гибридизации, в качестве материала для работы применяя соматические клетки. Актуальны также подходы, позволяющие работать на уровне молекул.

Кроме основных используют вспомогательные методики – они предназначены для получения дополнительной информации. Таковые предполагают применение методов микробиологии, биохимии, иммунологии и других смежных дисциплин.

Генеалогия

Этот метод генетики человека основан на исследовании признаков, свойств, передающихся от человека к человеку по наследству. Для изучения необходимо иметь доступ к родословной индивидуума. Впервые такой подход разработан Гальтоном, а для упрощения его применения впоследствии Юст предложил применять условную символику. Генеалогия предполагает формирование родословной и последующий анализ информации.

В рамках такого метода генетики человека необходимо сперва собрать исчерпывающе данные о семье. Далее информацию фиксируют графически, применяя стандартную символику. В рамках аналитического исследования собранной базы данных оценивают, можно ли конкретный признак назвать семейным, а также определяют, по какому механизму он передается. Ученые исследуют, каковы генотипы близких родственников, вычисляют риски появления анализируемого признака в будущих поколениях. Для разных механизмов наследования свойственны индивидуальные особенности, и их черты видны при анализе родословной.

О деталях

Для аналитической работы в этом методе изучения генетики человека необходимо сперва сформировать представление о правилах моногенной передачи свойств по наследству. Менделирующие признаки, исследуемые таким образом, дискретны, детерминированы, расщепляемы. Для оценки дискретности необходимо проанализировать морфологию, физиологию, биохимию, иммунологию, клинические критерии.

Особенно подробную информацию о систематизации признаков можно найти в работах Кьюсика, опубликовавшего каталог менделирующих человеческих признаков. Генеалогия как способ исследования сравнима с гибридологическим методом, а отличия объясняются социальными особенностями и человеческой биологией. В настоящее время такой подход широко применяется в исследованиях мутаций, наследования, сцепленного с полом, а также в рамках медицинского генетического консультирования.

Близнецовый способ

Такой метод изучения генетики человека предполагает наличие пар близнецов. Объекты исследуются, ученые выявляют, каковы сходства между ними, в чем заключаются различия. Близнецами считают только таких детей, которые были выношены и одновременно появились на свет у одной матери. Различают моно- и дизиготные формы. В первом случае исходный материал – одна зигота, при этом генотипы совпадают, пол – тоже. При двух зиготах генотипы близнецов отличны, а пол может совпадать или нет.

Когда для изучения генетики человека используют метод близнецов, сперва выявляют зиготность полисимптомным подходом. Оценивают людей на сходство по признакам, для которых установлено наследование, а влияние среды на них минимально. Когда удается определить точно зиготность, производят сопоставление индивидуумов по конкретному признаку.

Конкордантная пара выявляется, если некоторый признак присутствует у обоих близнецов. При его отсутствии у одного из близнецов говорят о дискордантной паре. Если для изучения генетики человека используют метод близнецов, учитывают, что полученная информация наиболее точно позволяет оценить, какова роль наследования, насколько сильно влияет среда на коррекцию определенного признака. Ученые могут установить, какие признаки передаются по наследству, почему гены отличаются по пенетрантности. В рамках изучения можно оценить, насколько эффективно влияют на особь внешние факторы – от медикаментозных до подходов к воспитанию.

Цитогенетика

Медицинская генетика человека предполагает изучение клеточных структур под микроскопом. В рамках такого исследования внимание уделяется хромосомам. Основная задача специалиста – выявить половой хроматин, провести кариотипирование. Этот процесс необходим, чтобы выявить метафазные хромосомы.

Кариотипом называется диплоидный хромосомный набор, свойственный конкретному виду. Идиограмма – кариотип, зафиксированный в форме диаграммы. Кариотипирование эффективно проводить, если есть лимфоциты особи. Сперва извлекают определенное число способных к делению клеток, получают метафазные пластинки, гипотонический раствор. Систематизация производится одним из двух методов – Парижский либо Денверский.

Денверский вариант предполагает учитывать форму, размер хромосомы, а в работе применяют метод сплошного окрашивания. Существует семь категорий хромосом. Сложность применения подхода в том, что непросто идентифицировать внутри группы отдельные хромосомы.

Парижский метод классификации предполагает окрашивание метафазных хромосом. Каждая из них отличается уникальным рисунком, а диски позволяют провести четкую дифференциацию.

Пренатальная диагностика

Тесно связаны между собой генетика и здоровье человека. Чтобы предупредить рождение страдающего патологическими отклонениями ребенка, применяется пренатальная диагностика. Эта мера считается первичным способом предупреждения заболеваний, передающихся по наследству. Подходов к диагностике известно несколько, выбор в пользу конкретного зависит от специфики семьи и состояния будущей матери.

Непрямой метод исследования генетики человека с основами медицинской генетики предполагает изучение беременных для определения групп риска. Кровь проверяют на альфа-фетопротеин, выявляют параметры ХГЧ, эстриола. Известно, к примеру, что болезнь Дауна нередко наблюдается при повышенном ХГЧ и пониженном эстриоле. Из показателей альфа-фетопротеина можно заключить, насколько высока вероятность патологий нервной трубки, кожных покровов, риски хромосомных заболеваний.

Альтернативный вариант

В рамках основ генетики человека были разработаны прямые подходы к пренатальной диагностике. Таковыми бывают инвазивные и не предполагающие хирургических операций. Неинвазивные – изучение состояния плода с помощью ультразвука. Так можно определить многоплодную беременность, некоторые заболевания и дефекты.

К прямым инвазивным способам относятся хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия. Для изучения состояния могут взять образцы кожных покровов плода. Материалы и образцы, полученные для последующей работы, изучают посредством подходов цитогенетики, биохимии, проверяют молекулярный состав и генетические особенности. Полученные выводы используют, консультируя будущих родителей по вопросам наследственности. Генетика человека на этапе дородовой диагностики позволяет выявить риск хромосомных заболеваний и молекулярных отклонений. Кроме того, именно эти методы применяются, чтобы выявить пол будущего ребенка и оценить вероятность пороков развития плода.

Моделирование и генетика

Если генеалогический метод изучения генетики человека позволяет оценить вероятность наследования признаков исходя из наблюдения их у предыдущих поколений, то моделирование – это такой подход, в рамках которого наследственная изменчивость используется для формирования модели объекта. Применяют законы Вавилова, указывающие, что близкие генетически виды, роды имеют подобные ряды изменчивости, передающейся по наследству. Филогенетически близкие индивидуумы дают однозначный ответ на внешние факторы, в том числе провоцирующие мутации.

Прибегая к мутантным линиям, свойственным животным, можно сформировать модели передачи по наследству ряда болезней, свойственных и животным, и человеку. Ученые получают новые методы исследования путей формирования заболеваний, методов их передачи по наследству. В настоящее время появляются новые походы к диагностированию, основанные на достижениях генетики. Данные, получаемые при изучении животных, к человеку применяются после внесения определенных поправок.

Биохимия и статистика

Онтогенетический метод, актуальный для исследования генетики человека, предполагает изучение с применением подходов биохимии для выявления проблем метаболизма и сбоев, индивидуальных для конкретного объекта, если таковые объясняются мутацией. В организме объекта можно наблюдать промежуточные продукты обменных реакций, и их выявление в органических жидкостях получило широкое применение в подходах к диагностике патологических состояний.

Статистика и исследование популяций – это такой подход в современной генетике, который предполагает изучение генетического популяционного состава. Собрав достаточно объемную базу данных, можно оценить, насколько высок шанс появления особи, имеющей заданный фенотип, в изучаемой группе людей. Можно вычислить частоту генных аллелей, генотипов.

Еще один подход, применимый в наши дни – молекулярная генетика. Это та самая генная инженерия, о которой слышали многие, хотя далеко не всякий человек представляет себе, в чем заключается суть работы ученых. Инженерия заключается в выделении генов и создании их клонов, формировании рекомбинантных молекул и помещении их в живую клетку. Матрицы, полученные при синтезировании новых нуклеиновых кислотных цепей, используются для репликации. Молекулярная генетика активно использует подход секвенирования и некоторые другие высокотехнологичные способы.

Генетика и особенности человека

Наследственность обеспечивается наличием генов, чьи носители – хромосомы. Объект получает набор генов от матери, отца. Между поколениями передача реализована через половые клетки. В организме ген представлен дважды, переданный матерью и отцом. Гены могут быть тождественными, могут разниться. В первом случае говорят о гомозиготности, во втором – гетерозиготности. Вероятность первого варианта исключительно низка, поскольку генов слишком много. При наличии общей линии предков шанс гомозиготности выше, поскольку отец и мать передают ребенку идентичные гены. На практике такое встречается нечасто в силу института брачных отношений и действующих законов. Филологический фундамент уникальности личности, ее неповторимости объясняется разнообразием генетического набора в каждом конкретном случае.

Популяционная человеческая генетика – один из важнейших разделов науки. Человеческая популяция существенно отличается от прочих видов, так как это продукт истории, естественного отбора, развития общества. Генетическое воспроизводство – это и биологический процесс, и социальный, связанный с демографией и неотделимый от него и воспроизводства населения. Передача данных между поколениями и распределение генетических наборов, миграции и взаимные связи со средой, окружающей человека, обеспечивают движение генетического материала. Можно с уверенностью говорить, что генетика и демография – тесно связанные между собой аспекты; популяционная генетика фактически представляет собой демографическую, а ученые, занимающиеся ею, изучают результаты процессов, свойственных демографии.

Нюансы и особенности

Продолжительное исследование генетики и демографических изменений позволяет с уверенностью заключить, что генофонд во времени постоянен, хотя и представлен в каждом конкретном поколении обилием уникальных генотипов. Постоянство обеспечивается рождаемостью и смертностью, перемещением носителей генетической информации. Популяционный генофонд может меняться, поскольку разные носители материала участвуют в процессе воспроизводства с разной степенью активности. Эта особенность – элемент естественного отбора, под влиянием которого структура фонда генов меняется, а общность в большей степени соответствует условиям среды, в которой обитает человек.

В человеческой популяции изменение генофонда в некоторой степени обусловлено мутациями, дрейфом генов и миграцией. Естественные мутации – процесс, скорость которого считается соответствующей нормальному изменению генофонда. Генотипы, формирующиеся в таком процессе, могут быть совершенно новыми, несвойственными ранее сообществу. Регулярная генная миграция сглаживает различия между популяциями, приводит к утере своеобразия, уникальности, объясняющейся локальной спецификой среды.

Генная миграция обусловлена миграцией носителей генетического материала. В настоящее время нет возможности однозначно оценить и описать роль миграции в развитии человечества. Ряд последствий миграции очевиден, основной процент населения мира – продукт смешанной популяции.

Стабильность и прогресс

Шанс на то, что мутаций, миграций, генетического отбора не будет, крайне мал, но даже если представить, что такое возможно, все равно остается возможность изменения генофонда. Это объясняется дрейфом генов, то есть процессом генетической корректировки на популяционном уровне. В частности, к дрейфу может привести малочисленность популяции. Как правило, дрейф свойственен эндогамным социумам, чья отличительная особенность – небольшое количество носителей генотипов, в то время как потенциальное разнообразие наборов признаков исключительно велико.

Малочисленность популяции позволяет в каждом новом поколении реализовываться только небольшому проценту возможных наборов особенностей. Следовательно, генофонд каждого нового поколения появляется как продукт случайного выбора некоторого числа генов, переданных от родителей.

В рамках демографической генетики дрейф генов считается независимым от среды процессом. Исследуя малочисленные человеческие популяции, можно заметить, как уровень развития культуры, общества, экономики влияет на численность населения, как это сказывается на характере взаимодействия с окружающей средой. Дрейф генов, определяемый количеством людей в социуме, зависит от специфики общества и среды, в которой оно существует.