Генетика пола: типы определения пола, наследование признаков, сцепленных с полом, интересные факты

Генетика пола является интересной темой и имеет важное значение в решении вопросов, связанных со здоровьем человека, а также его особенностей, передаваемых по наследству от предков. Люди занялись наукой в XIX веке, но с тех пор это одна из самых прогрессивных ее областей, которая продолжает открывать все новые и новые особенности организмов. Сначала проводились исследования, чтобы понять, как черты могут передаваться от родителей к их детям, и это привело к открытию концепции генной инженерии, которая имеет решающее значение для спасения жизни многих людей.

Что такое ДНК и где она находится?

ДНК расшифровывается как дезоксирибонуклеиновая кислота. Молекулу иногда называют «планом жизни» или «молекулой жизни», потому что она содержит всю информацию, необходимую организму для роста и выживания. ДНК представляет собой длинную скрученную спиральную структуру, похожую на винтовую лестницу. Две переплетенные между собой цепочки этой лестницы состоят из 4 химических оснований (нуклеотидов): аденина (A), тимина (T), гуанина (Г) и цитозина (Ц). Их строго определенная (комплементарная) попеременная последовательность и составляет генетический код человека. Когда ДНК реплицируется, молекула распаковывается, и каждая нить с ее основаниями становится шаблоном для образования другой идентичной молекулы. В геноме человека ДНК можно обнаружить в нескольких местах. В клетках она находится внутри ядра, а также в митохондриях. В вирусах и бактериях она может свободно плавать, так же как и размещаться в структурах, известных как плазмиды.

Гены и генетика

Ген – это цепочка ДНК, которая кодирует белок. Это то, что Фрэнсис Крик, один из первооткрывателей структуры ДНК, назвал «центральной догмой молекулярной биологии». Часть ДНК копируется в РНК (рибонуклеиновую кислоту), которая в отличие от нее умеет выбираться из ядра и переносить кодировку генов по всем частям клетки, в том числе и рибосомы – фабрики по производству белка. Считается, что молекулы РНК участвуют в кодировке, расшифровке и распространении генов.

Тем не менее существует несколько открытий, которые хотя не полностью опровергли эту идею, но, безусловно, дают ученым повод задуматься о том, что такое на самом деле ген. Например, часть догмы Крика была основана на идее, что «нежелательная ДНК» – это просто клеточный мусор. Однако оказалось, что эти регионы сильно законсервированы и выполняют некоторые функции, хотя сейчас об этом мало что известно. Некоторые ученые утверждают, что ген может выполнять роль в производстве РНК, имеющей много функций, одна из которых заключается в участии в производстве белков.

Генетику можно назвать наукой, изучающей способности и данные, которые могут передаваться по наследству от одного поколения к другому. Информация, закодированная в ДНК, имеет решающее значение для выявления свойств индивидуума. Та область, что занимается исследованиями факторов, влияющих на половую принадлежность, называется генетикой пола. Определение ее можно сформулировать и так: наблюдение за тем, как ведут себя женские и мужские гонады и их хромосомы при слиянии.

Генетический код – это информация в ДНК и РНК, от которой зависят аминокислотные последовательности в синтезе белка.

Роль хромосом

Человеческий организм содержит нитевидные ген-несущие образования — хромосомы, каждая из которых состоит из двух молекул ДНК. В них содержится полная программа наследственности (геном), включающая такие характеристики, как цвет глаз, волос и кожи. Так как весь геном не может поместиться в одной единственной молекуле ДНК, то он разбит на несколько пар. В каждой клетке человеческого организма (за исключением сперматозоидов и яйцеклеток) имеется 46 хромосом, 44 из которых являются парными (аутосомами). Две оставшиеся представлены половыми хромосомами. Они бывают двух видов: X, и Y. Если обе эти нуклеопротеидные структуры имеют форму буквы X (обозначается как 46, XX), то принадлежат женщине. Мужской пол — гетерогаметен (46, XY), то есть у него одна из двух хромосом выражена в виде Y.

Следует заметить, что в дополнение к своей роли по определению пола X-хромосома включает много другой информации, так как содержит в несколько раз больше генов, чем ее укороченная напарница.

Открытие Томаса Ханта Моргана

Конечно, об этом не всегда было известно. Первое указание на хромосомный механизм определения пола прослеживается в экспериментах, проведенных Томасом Хантом Морганом и его учениками в начале XX века. Исследуя партию плодовых мух дрозофил, у которых обычно красные глаза, он заметил некоторых испытуемых с окраской этого органа зрения в белый цвет. Все они являлись особями мужского пола.

Ученый уже знал, что самки мух имеют две X-хромосомы, в то время как у самцов присутствует только одна. Из этого он сделал вывод, что ген белого цвета находится на структуре именно этого типа. Самки мух редко встречается с такой окраской зрачка из-за того, что, вероятно, данная особенность угнетается более распространенной красной версией нуклеопротеидов. У самцов белый ген угнетать нечему, и если он достается особи по наследству от родителя, то проявляется, соответственно, и в потомстве. Данное открытие продемонстрировало, что X-хромосома является важным фактором в определении пола. Это также стало основой для дальнейшего использования плодовой мухи более поздними исследователями генетики. За свою хромосомную теорию наследственности и генетики пола Морган был удостоен Нобелевской премии по физиологии в 1933 году.

Митоз и мейоз

Репликация ДНК является процессом копирования молекулы в наших клетках. Это действие является необходимым этапом митоза и мейоза. Главные различия между ними состоят в том, половые клетки производятся через мейоз, в то время как все другие типы клеток тела производятся через митоз.

Митоз является способом размножения среди эукариотов (т. е. клеток, у которых имеется ядро). Он также входит в клеточный цикл и считается его заключительным звеном.

В митозе, чтобы клетка разделилась, она должна продублировать свою ДНК, чтобы создать идентичные копии и равномерно разделить их между двумя дочерними клетками. Примером является развитие многоклеточных организмов из одноклеточной зиготы (оплодотворенной яйцеклетки).

Мейоз необходим людям для воспроизводства половых клеток (спермы у мужчин и яйцеклеток у женщин). Он состоит из двух ядерных делений, приводящих к гаплоидным клеткам (N), которые содержат единичные копии хромосом, включающие в себя наследование пола. Генетика пола как раз занимается пониманием этого процесса. Гаплоидные клетки самки и самца могут сливаться вместе, создавая зиготу с уникальной комбинацией хромосом. Как указано выше, комбинации половых хромосом включают XX или XY.

Гаметы

Являются репродуктивными клетками, которые объединяются при оплодотворении, чтобы сформировать одну зиготу, содержащую генетический код обеих особей. Гаметы являются гаплоидными, то есть имеющими только один набор хромосом.

Половое размножение – это процесс, с помощью которого две особи производят потомство с генетическими признаками от обоих родителей. Воспроизводство предполагает объединение мужских и женских половых клеток и взаимодействие генов. Генетика пола исследует эти слияния, в результате чего образуется потомство со смесью наследственных данных.

Партеногенез – это тип бесполого размножения, который не требует оплодотворения женской яйцеклетки. Так размножаются растения и животные.

При бесполом размножении одна особь производит потомство, генетически идентичное самому себе. Общие формы такого размножения включают почкование, регенерацию и партеногенез.

Определение пола

Эта функция генетически запрограммирована X- и Y-хромосомами и происходит в момент образования семенников или яичников в эмбриональном развитии. Появление первичных половых признаков у мужчин регулируется экспрессией генов на Y-хромосоме. Формирование женских яичников происходит, если Y-хромосомы нет и эта ДНК не проявляется. В дополнение основных характеристик пола упомянутых выше (половых органов, включенных в воспроизводство), железы вырабатывают эстроген и тестостерон — ключевые гормоны для развития вторичных признаков.

Эти признаки развиваются в более позднем возрасте и часто подчеркивают принадлежность к тому или иному полу. Такими примерами у женщин служат: увеличение груди, широкие бедра, небольшое количество волос на лице и подкожно-жировая клетчатка. У мужчин это будет растительность на груди и лице, низкий голос и относительно крупный размер тела.

Биологический пол определяется по формированию внешних половых органов (т. е. пениса или влагалища) и гонад (т. е. яичек или яичников), присутствующих у человека. В отличие от этого, гендерная идентичность относится к самоидентификации в мозге человека. Большую часть эти два понятия идут рука об руку. Однако необычная генетика может привести к биологической половой неопределенности, расхождениям и путанице в гендерной идентичности.

Анеуплоидия

Отсутствие дизъюнкции при мейозе I или мейозе II может привести к анеуплоидии – аномальному состоянию, когда число хромосом организма отличается от заложенного в программе.

Результатом такого сбоя при мейозе I являются две гаметы с дополнительной хромосомой (N + 1) и две гаметы без хромосомы (N – 1).

При неправильном слиянии во время мейоза II создается одна гамета с дополнительной хромосомой (N + 1), одна без хромосомы (N – 1) и две с правильным количеством нуклеопротеидных структур (N).

Слияние аномальных половых клеток самцов и самок может создать анеуплоидные зиготы. Есть несколько генетических нарушений, которые связаны с этим дефектом. Примером могут послужить синдром Тернера и синдром Клайнфельтера, показывающие, как сбой в коде влияет на пол, первичные половые признаки и гендерную идентичность.

Синдром Тернера (Тернера-Шерешевского)

У пациентов с данным синдромом (ТС) генетически присутствует 45 хромосом, так как у них полностью или частично отсутствует половая хромосома. Такие нарушения происходят от спонтанного разделения во время мейоза.

Мозаицизм возникает у женщин с ТС, когда их ткани содержат по крайней мере 2 разные клеточные линии, которые отличаются генетически, но являются производными от одной зиготы. Это вызвано незапланированным слиянием отдельных хромосом при делении клеток. Примерами такого хаотичного образования могут служить 45, X/46, ХХ и 45x/46, XY наборы генов, но существуют и другие возможные вариации, изучаемые генетикой пола.

Женщины с ТС имеют несколько отличительных особенностей, таких как дисфункция яичников, маленький рост, крыловидная шея, слабый волосяной покров, широко расположенные соски, килевидная форма груди, пороки сердца и коричневые пятна на коже. Наиболее очевидными характеристиками, которые приводят к диагностике, являются низкий рост и бесплодие.

Синдром Клайнфельтера

Лица с этим нарушением имеют набор генов 47, XXY. Вторая X-хромосома часто инактивируется. Это означает, что она больше не функционирует для экспрессии своих генов. Синдром Клайнфельтера развивается при спонтанном разделении при мейозе.

Мутация может произойти по материнской линии (в гамете матери), либо по отцовской (в гамете отца), чтобы создать 47, XXY зиготу. На отцовскую линию приходится 53% случаев, а на мать – 34%. Остальные нарушения встречаются при мейозе II.

Синдром Клайнфельтера обычно диагностируют в период полового созревания. Как правило, мужчины с этой особенностью могут вести нормальную жизнь. Они имеют несколько отличительных характеристик, таких как стерильность, высокий рост, длинные руки и ноги, женственное телосложение, отсутствие волос на груди, атрофию яичек, гипогонадизм, остеопороз, снижение агрессии, языковой дефицит и развитие груди. Низкий уровень тестостерона определяет недостаток развития мужских вторичных половых характеристик.

На первый взгляд типы определения пола выглядят достаточно просто. Однако при ближайшем рассмотрении становится ясно, что анеуплоидия всегда возможна и может сделать неоднозначной и сложной половую идентификацию. Возможно, дальнейшее понимание биологии половой дифференциации поможет нашему обществу осознать, что не все так легко и однозначно в этом вопросе.

Мальчики, девочки и король Генрих XIII

Ребенок может унаследовать только X-хромосому от своей матери, но он может унаследовать либо Х, либо Y-хромосому от своего отца. Это происходит из-за оплодотворения женской яйцеклетки спермой мужчины.

Интересно, что король Англии Генрих VIII, желавший наследника престола мужского пола, был возмущен первыми двумя женами, которые не смогли подарить ему сына. Поскольку пол определяется отцом, а не матерью, «неспособность» родить ребенка мужского пола была на самом деле неудачей Генриха.

Закон сегрегации Менделя

Факторы, регулирующие наследственность, были открыты монахом по имени Грегор Мендель в 1860-х годах. Один из этих принципов теперь называется теперь его именем.

Этот принцип наследственности в генетике пола утверждает, что черты передаются потомству в одинаковой мере от обоих партнеров. Они никак не связаны между собой и существуют отдельно друг от друга. Каждая из особенностей создается при участии генов с обеих сторон, и доминирующий код влияет на внешность ребенка, а тот, что оказывается более слабым, просто переходит в спящее состояние. Он никуда не девается и может неожиданно проявиться в последующих поколениях. Кроме того, по наследству передается не полный набор идентичных черт, а только некоторые из них.

Полигенное наследование – это наследование таких признаков, как цвет кожи, цвет глаз и цвет волос, которые определяются более чем одним геном, выпадают от любого из родителей спонтанно, словно при игре в рулетку. Причем при распределении признаков в следующем поколении и активные и пассивные гены оказываются в абсолютно равном положении.

Мутация гена – любое изменение, которое происходит в ДНК. Эти изменения могут быть полезными, оказывать некоторое влияние или серьезно вредить организму.

Генетика пола: интересные факты

Такие милые особенности, как ямочки и веснушки, вызваны мутациями генов. Эти черты могут быть унаследованы или приобретены.

Аномалии половых хромосом происходят в результате изменений привнесенных мутагенами или проблемами, которые происходят во время мейоза.

Ученые считают, что генетический набор людей закодирован таким образом, что он не позволяет им жить более 120 лет. Это было доказано путем проведения исследований на клетках, где было установлено, что они имеют ограниченное время для деления.

Некоторые женщины имеют тетрахроматизм. Эта генетическая мутация, которая позволяет им видеть около 100 миллионов различных цветов по сравнению со средним показателем в 1 миллион, видимым нормальным человеком.

Наши гены удивительно похожи на гены других форм жизни. Например, мы разделяем 98% общих генов с шимпанзе, 90% с мышами, 85% с рыбой-зеброй, 21% с глистами и 7% с простыми бактериями, такими как E.Coli (кишечная палочка).

Каждый из 180 детей рождается с хромосомной аномалией. Результатом наиболее распространенной патологии является синдром Дауна.

Проводится генетическое исследование африканской этнической группы йоруба. У них необычайно высокая рождаемость близнецов.

Всего лишь 2% генома человека содержит информацию для образования белков. Все остальные являются так называемыми «некодирующими регионами», потому что до сих пор неизвестно, какова их конкретная функция.

Как утверждает генетика пола, хромосомные нарушения затрагивают около 7 из 1000 живорожденных детей и составляют около половины всех самопроизвольных абортов в первом триместре беременности.

Если вы распутаете все хромосомы всех ваших клеток и поместите ДНК от начала до конца, нити протянутся от Земли до Луны примерно 6000 раз.

Мы до сих пор не знаем функций более 80% нашей ДНК.

Люди на 99,9% генетически идентичны и только на 0,1% мы отличаемся друг от друга.